Когда говорят о ПГТ (преимплантационном генетическом тестировании), предполагают анализ ДНК эмбриональных клеток в условиях лаборатории. Цель исследования – выявление эмбрионов, имеющих патологии генетического характера, недопущение их пересадки при искусственном оплодотворении.
Относительно недавно перед проведением ЭКО стали проводить генетическое тестирование, что снижает вероятность случаев появления различного рода патологий в будущем. Иными словами, практически исключается риск рождения ребёнка, например, с синдромом Дауна.
Каких видов заболеваний можно избежать посредством проведения ПГТ?
Моногенных. Речь идёт о муковисцидозе, гемофилии, мукополисахаридозе, амиотрофии, фенилкетонурии, других патологиях связанных с мутациями в генах.
Хромосомных транслокациях. Имеются в виду патологические процессы, связанные с перестроением хромосом. Если хромосомы сопоставимы по размерам, опасности не возникает. Цепочка не разрывается. Однако нарушение могут иметь место у последующих поколений. Следует избегать перестройки элементов хромосом, что поможет не допустить неблагоприятных последствий в виде выкидышей, рождения недоношенных детей.
Разновидности преимплантационного генетического тестирования эмбрионов
ПГТ-А. Это преимплантационное исследование. Задача – обнаружение количества хромосом в плоде.
ПГТ-СР. Выявляет структурные нарушения, имеющие место в одной хромосоме либо нескольких, связанные с их повреждением.
ПГТ-М. Тест предназначен для обнаружения мутаций, связанных с нарушениями последовательностей ДНК одного гена.
